Болезнь Жильбера названа в честь парижского терапевта Августина Жильбера впервые описавшего в 1901 году заболевание, которое он наблюдал у группы молодых людей с перемежающейся желтухой. С этого момента на заболевание стали обращать внимание, многие исследователи предлагали свои названия болени, но прижилось первое. К середине 1950-х годов были описаны еще 3 вида наследственно обусловленных желтух, которые встречаются многократно реже.

Таким образом, термин «пигментный гепатоз» стал собирательным понятием, включающим различные нарушения выделения билирубина (билирубин — пигмент желто-красного цвета, плохо растворимый в воде, образующийся при естественном разрушении гемоглобина в клетках селезенки и печени. Термин «желтуха» обычно употребляется как синоним гипербилирубинемии, т.е. повышенного содержания билирубина в крови. Именно при накоплении билирубина в органах и тканях они окрашиваются в желтый цвет).

Болезнь Жильбера, как и прочие пигментные гепатозы, имеет семейный характер и обусловлена недостаточностью ферментов печени, отвечающих за захват, переработку и выведение из организма билирубина. Гипербилирубинемия вызвана преимущественно нарушением одной из фаз внутрипеченочного обмена билирубина.

Страдание развивается вследствие передающегося по наследству генетически обусловленного понижения захвата и «переработки» билирубина. Наблюдается у 2-5% населения.

Это доброкачественное хроническое расстройство было описано французским врачом Н. Жильбером в 1907 г. Оно характеризуется легкой постоянной непрямой гипербилирубинемией . Синдром Жильбера обычно не проявляется до 20 лет, желтуха часто остается незамеченной больным и выявляется случайно при обследовании. Это, вероятно, вторая по распространенности (после гемолитических анемий ) причина легкой непрямой гипербилирубинемии : при измерении сывороточной концентрации билирубина синдром Жильбера можно обнаружить у 3-10% населения. Общий билирубин колеблется от 21 до 51 мкмоль/л (1,2-3 мг%) и редко превышает 86 мкмоль/л (5 мг%). При проведении реакции Ван-ден-Берга прямой билирубин составляет менее 20%. Однако исследования, проведенные более точными методами (например, путем высокоэффективной жидкостной хроматографии), показывают, что при синдроме Жильбера обнаруживается практически только непрямой билирубин .