Способы лечения бесплодия при синдроме Клайнфельтера пока не разработаны. Заместительную терапию тестостероном обычно начинают с 11-14 лет; при дефиците андрогенов она существенно ускоряет формирование вторичных половых признаков. У взрослых больных на фоне лечения тестостероном повышается половое влечение. При гинекомастии может потребоваться хирургическое вмешательство. Психотерапия способствует социальной адаптации больных с синдромом Клайнфельтера и больных с другими аномалиями половых хромосом.

Синдром Клайнфельтера обычно проявляется гипоплазией яичек , бесплодием , гинекомастией , гипогонадизмом ; иногда наблюдаются умеренная умственная отсталость и асоциальное поведение . Для синдрома Клайнфельтера характерен кариотип 47,XXY . Такая трисомия нарушает жизнеспособность половых клеток и обусловливает атрофию семенных канальцев и азооспермию . Иногда гипоплазия яичек является единственным признаком заболевания у внешне здоровых мужчин. Синдром Клайнфельтера (полисемия по Х-хромосоме у мужчин — кариотип 47,XXY и другие варианты), предрасполагают к развитию острых миелоидных лейкозов .